A investigação, publicada esta quinta-feira na revista científica Science, permitiu criar um mapa molecular que mostra de que forma diferentes mutações genéticas podem alterar as interações entre proteínas no cérebro em desenvolvimento. Os investigadores acreditam que este conhecimento poderá contribuir para desenvolver tratamentos mais direcionados para o autismo.

Existem mais de 250 genes associados à perturbação do espetro do autismo, o que dificulta a procura de tratamentos dirigidos às suas causas genéticas. A equipa da Universidade da Califórnia, em São Francisco, procurou ultrapassar essa dificuldade ao estudar não apenas os genes e as mutações, mas também a forma como estas afetam as proteínas.

Os investigadores identificaram mais de 1800 interações entre proteínas associadas ao autismo. Destas, 87% não tinham sido observadas anteriormente. Para construir o mapa, analisaram as interações na presença das mutações genéticas e recorreram ao sistema de inteligência artificial AlphaFold para selecionar mutações consideradas relevantes, que foram depois estudadas em organoides cerebrais desenvolvidos em laboratório.

Segundo Nevan Krogan, professor da Universidade da Califórnia, em São Francisco, o objetivo é utilizar este conhecimento para identificar possíveis caminhos para o desenvolvimento de medicamentos. O investigador revelou à CNN que já estão em curso três programas destinados a desenvolver potenciais novas terapias com base nos resultados do estudo.

Fikri Birey, professor da Faculdade de Medicina da Universidade Emory, que não participou na investigação, considerou que o trabalho representa uma visão particularmente sistemática dos riscos genéticos do autismo ao nível das proteínas. No futuro, segundo o investigador, poderá ser possível desenvolver medicamentos capazes de estabilizar complexos de proteínas alterados ou impedir interações consideradas prejudiciais, em vez de tentar corrigir cada mutação individual.

Os autores alertam, contudo, que os resultados não são necessariamente aplicáveis a todas as pessoas autistas ou a todos os tipos de autismo. O estudo é mais relevante para pessoas com autismo profundo, que representam cerca de 30% das pessoas com perturbação do espetro do autismo e que, em alguns casos, necessitam de cuidados permanentes.

Especialistas e organizações ligadas ao autismo consideram que a investigação pode abrir novas possibilidades para o desenvolvimento de tratamentos, mas sublinham que ainda será necessário um longo processo até que os resultados possam dar origem a medicamentos.

Andy Shih, responsável científico da Autism Speaks, destacou que o estudo identifica potenciais alvos terapêuticos, mas que será necessária mais investigação antes de estes conhecimentos poderem ser aplicados clinicamente.

Redação com 24 Notícias